Ein Forschungsteam des Genom-Instituts von A*STAR hat erfolgreich eine neuartige DNA-Sequenzierungsmethode entwickelt, die in der Lage ist, genetische Sequenzen mit nicht-standardmäßigen Basen präzise zu lesen. Diese innovative DNA-Sequenzierungstechnologie kombiniert Nanoporensequenzierung mit künstlicher Intelligenz und eröffnet damit neue Wege für die Genforschung.

DNA besteht typischerweise aus den vier Standardbasen A, T, C und G. Nicht-standardmäßige Basen, die in der Natur und im Labor vorkommen, bergen jedoch das Potenzial, den genetischen Code zu erweitern. Herkömmliche DNA-Sequenzierungsgeräte können nur Standardbasen identifizieren, was die Entwicklung neuer Medikamente und biotechnologischer Anwendungen einschränkt. Dr. Mauricio Lisbon-Perez, GIS-Wissenschaftler bei A*STAR, erklärte: „Unsere Fähigkeit, einen Text schnell zu lesen, hängt maßgeblich von unserer Vertrautheit mit dem verwendeten Vokabular ab. Ähnlich verhält es sich mit einem KI-Modell: Um DNA schnell zu ‚lesen‘, muss es genügend Proben jeder Base gesehen haben.“ Das Forschungsteam erstellte eine künstliche DNA-Bibliothek mit Kombinationen aus Standard- und Nicht-Standardbasen und erfasste das einzigartige elektrische Signal jeder Base mittels Nanoporensequenzierung. Angesichts von Herausforderungen wie Datenrauschen und begrenzter Probenmenge verwendet diese DNA-Sequenzierungsmethode einen adaptiven KI-Algorithmus, der kontinuierlich lernt und Datenaugmentierungstechniken einsetzt, um die Erkennungsgenauigkeit zu verbessern. Die Forschungsergebnisse wurden in der Fachzeitschrift *Nature Communications* veröffentlicht.

Der Vorteil dieses DNA-Sequenzierungsverfahrens liegt in seiner Fähigkeit, neue genetische „Buchstaben“ direkt zu identifizieren und so die Grenzen traditioneller Technologien zu überwinden. Dr. Nilanjan Nagarajjan, stellvertretender Direktor für Künstliche Intelligenz und Computertechnik bei A*STAR GIS, erklärte: „Die präzise Identifizierung dieser neuen Basen in großem Umfang erweitert unser Vokabular für die Beschreibung und Interpretation biologischer Informationen. Es ist, als würden wir neue Buchstaben lernen und dadurch mehr Wörter und Bedeutungen in der Sprache des Lebens verstehen.“

Diese DNA-Sequenzierungstechnologie wird sich positiv auf zahlreiche Bereiche auswirken. In der Medizin kann sie die Entwicklung von DNA/RNA-Therapien beschleunigen, in der Biotechnologie die Entwicklung von Nanostrukturen fördern und in der Datenspeicherung effizientere DNA-Codierungsverfahren ermöglichen. Forscher planen, weiterhin nicht-standardmäßige Basen in Viren zu untersuchen und die Erkennungsleistung von KI-Modellen zu optimieren.

Dr. Wan Yue, Geschäftsführer von GIS, sagte: „Die Nutzung einer erweiterten DNA-Sequenzbibliothek eröffnet Wissenschaftlern neue Möglichkeiten zur Entwicklung von Therapien, neuen Organismen zur umweltfreundlichen Produktion von Chemikalien sowie neuen programmierbaren Materialien für Nanostrukturen und Nanoroboter.“ Dieser Fortschritt in der DNA-Sequenzierung wird die Integration wissenschaftlicher Innovationen und praktischer Anwendungen vorantreiben. Weitere Informationen: Mauricio Perez et al., „Direct High-Throughput Deconvolution of Non-Canonical Bases via Nanopore Sequencing and Bootstrapping Learning“, *Nature Communications* (2025). Zeitschrifteninformationen: *Nature Communications*