de.wedoany.com-Bericht: In der Eröffnungsplenarsitzung der 25. Bio-IT World Conference & Exhibition standen Diagnose, Behandlung und politische Maßnahmen im Bereich seltener Krankheiten im Mittelpunkt. Die Konferenz beleuchtete in vier Paardialogen den aktuellen Stand und die Herausforderungen der Forschung zu seltenen Krankheiten aus den Perspektiven Patientenerfahrung, KI-gestützte Diagnose, Risikokapital und politische Reformen.
Die Konferenz begann mit den realen Erfahrungen eines Patienten mit Myasthenia gravis. Der Patient Tom Bartlett schilderte den Ausbruch seiner Krankheit im Jahr 2019. Dank eines Hausarztes mit entsprechendem Fachwissen erhielt er relativ schnell eine Diagnose. Er wies auf strukturelle Mängel bei der Erhebung klinischer Daten zu seltenen Krankheiten hin: Patienten würden mit Papierfragebögen bewertet, und nicht-klinische Daten seien für Kliniker schwer zu übernehmen. Susan Ward, Gründerin und Geschäftsführerin der Clinical Trial Advocacy Partners, erklärte, diese Lücke bestehe, weil es für seltene Krankheiten an der Abrechnungs-Infrastruktur fehle, die die Entwicklung strukturierter Daten in elektronischen Gesundheitsakten vorantreibe. Sie betonte die Notwendigkeit einer sehr reichhaltigen und tiefgehenden Ontologie, um den kontextuellen Bedeutungsgehalt der Daten zu verstehen.
Im Bereich der Diagnose-Engines verwies Sebastien Lefebvre, Leiter für Technologie, Daten und KI bei Aurelis Insights, auf einen Bericht von 2022 in Zusammenarbeit mit RARE-X unter Verwendung der Orphanet- und US-amerikanischen OMIM-Datenbanken. Demnach gibt es etwa 12.000 seltene Krankheiten, von denen die meisten eine genetische Grundlage haben und ein ähnlicher Anteil mindestens drei dokumentierte Phänotypen aufweist. Er ist der Ansicht, dass theoretisch bei etwa 80 % davon digital begonnen werden könne, Hilfe zu leisten. Seine Plattform Rare Answers kombiniert Genomsequenzierung und aus Krankenakten extrahierte Phänotypen und gleicht sie mit der Human Phenotype Ontology ab. In Zusammenarbeit mit dem Rady Children‘s Hospital in San Diego seit 2017 hat das Team die Zeit für die vollständige Genomsequenzierung und -interpretation von der Blutprobe bis zur Diagnose auf 19 Stunden verkürzt und später weiter auf nur wenige Stunden reduziert. Ein Fallbeispiel zeigte ein neugeborenes Mädchen, das ab dem ersten Lebenstag Krämpfe hatte. Durch die vollständige Genomsequenzierung wurde eine Natriumkanalvariante entdeckt, und nach Anpassung der Behandlung stabilisierte sich der Zustand. Lefebvre betonte, dass Kinder auf der Intensivstation innerhalb von 14 Stunden eine Diagnose und Behandlung erhalten könnten, ohne die durchschnittliche Diagnoseverzögerung von sieben Jahren durchmachen zu müssen.
William Van Etten, Gründer von StarfleetBio, stellte eine von seinem Unternehmen entwickelte iPhone-App vor. Diese speichert und verarbeitet persönliche Genomdaten lokal und verschlüsselt sie mit einem Schlüssel, der nur vom Gerät des Benutzers gehalten wird, um Datenschutzrisiken bei der kommerziellen Genomsequenzierung zu begegnen. Die App enthält auch eine Funktion, die für die Forschung zu seltenen Krankheiten entwickelt wurde. Sie ermöglicht es Benutzern, einen Schalter umzulegen, um ihr Interesse an der Teilnahme an klinischen Studien oder Kohortenstudien anzuzeigen. Forscher können Abfragen an das Gerät senden und aggregierte Antworten erhalten, ohne auf die persönlichen Genomdaten zugreifen zu müssen.
In der Diskussion aus Investitionsperspektive erklärte Catherine Brownstein, wissenschaftliche Leiterin des Manton Center for Orphan Disease Research am Boston Children‘s Hospital und der Harvard Medical School. Das Zentrum habe in Zusammenarbeit mit OpenAI KI-Agentenmodelle in einer Zero-Shot-Konfiguration eingesetzt, um eine retrospektive Analyse nicht diagnostizierter Patienten durchzuführen und erfolgreich diejenigen zu diagnostizieren, die jahrelang oder sogar ein Leben lang keine Diagnose erhalten hatten. Morgan Cheatham, Partner und Leiter des Bereichs Gesundheitswesen und Biowissenschaften bei Breyer Capital, wies darauf hin, dass die wichtigsten Behandlungsmodalitäten der letzten Jahrzehnte (wie Antisense-Oligonukleotide, RNA-Medikamente, In-vivo-CAR-T) in Kohorten von Patienten mit seltenen Krankheiten validiert wurden, nicht in groß angelegten Bevölkerungsstudien. Der Fonds verwendet eine Single-LP-Dauerstruktur und ist der Ansicht, dass der typische Risikofondszyklus nicht für den Zeitrahmen geeignet ist, der für biomedizinische Durchbrüche erforderlich ist.
An der politischen Front stellte Dylan Livingston, Gründer und Vorsitzender der Longevity Initiative Alliance, seine gesetzgeberische Arbeit zum Right-to-Try-Rahmenwerk vor. Im Jahr 2023 gelang es der Allianz, in Montana ein Gesetz zu verabschieden, das die Berechtigung für Right-to-Try auf alle Patienten ausweitet, unabhängig von ihrem Gesundheitszustand, und eine IRB-Prüfung vorschreibt. Eine jährliche Steuer von 2 % auf Behandlungszentren wird verwendet, um einen Fonds für Patienten einzurichten, die sich die Behandlung nicht leisten können. Ein paralleler Gesetzesentwurf (HB 1734) wird derzeit im Gesetzgebungsprozess von New Hampshire vorangetrieben, hat das Repräsentantenhaus passiert und befindet sich im Senat. Livingston erklärte, dass die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) zwar nicht angedeutet habe, dass sie die Kombination von Right-to-Try-Daten mit Daten aus traditionellen klinischen Studien in Betracht ziehen würde, Investoren jedoch möglicherweise fundiertere Entscheidungen treffen könnten.
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